MUDr. Antonín Šípek jr.

MUDr. Antonín Šípek jr.
působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze. Zabývá se především vrozenými vývojovými vadami a jejich epidemiologií a dále pak různými odchylkami lidských chromozomů. Již několik let se podílí na popularizaci genetických témat na českém internetu. Více o něm naleznete na jeho stránkách www.genetika-biologie.cz

Pro vložení dotazu se, prosím, přihlaste.
Nemáte u nás ještě registraci? Registrujte se zde.
Redakce si ponechává právo jakýkoli nevhodný příspěvek smazat či upravit bez udání důvodu.
Dobry den pane Doktore,jsem ve tretim mesici tehotenstvi,vsechno je zatim v poradku,i ja i miminko,uz dva roky beru setralin activis,atarax podle potizi,velmi zridka,setralin 100mg denne.Mohla bych znat bas nazor a radu?Dekuji Kristyna.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
ZVYSENE FREE BETA HCGVloženo: 02.08.2018 DOBRY DEN PANE DOKTORE, Je mi 32 let. MOJE hodnoty pri prvnim screeningu jsou v 12+5 ( utz i odber krve ) pri vaze 52 kg Nt 1,36 mm, crl 65 mm=12+5. 12+5 mam dle menstruace ( 15.4.18)a dle utz a pana doktora..plodny den a milovani vsak probehlo 28.4.18. Krev jakozto celkovy vysledek mi vysel test Negativni...down.s. 1:4500.zapsan do prukazky. MELA jsem vsak vyssi hcg ( co jsem pres rameno zrejme zahledla 97/ 2,4..) a proto mi doktor vzal na doporuceni geneticky z hk jeste TRIPPLE TESTY,aby z toho pry vytvorili integrovany test. DO 10tt jsem mela hematon a mirne krvacela. Nyni jsem v 15+1 absolvovala tt,ale dva tydny musim cekat na vysledek. Muzete mi prosim objasnit,co by ta jedna zvysena hodnota mohla znamenat,popr zda se mam radeji chystatna amnio, popr jestli ta zvysena hodnota muze souviset s mladsim otehotnenim nez uvadi utz? A JESTE dotazv tom,ze dr mi do papiru na prvot.scr. napsal ze mi je 32,ale v tp mi bude tyden 33?dekuji moc za vasi trpelivost.kulisek.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den pane doktore, mám otázku - Manžel je levák a jeho sestra také, levák je i jejich otec. Zároveň je levák moje sestra a můj bratranec (rodiče ani jeden, ale strýc ano), já jsme pravák. Jaká je pravděpodobnost, že se mně a manželovi narodí levák? lje leváctví vůbec dědičné? Lze to nějak procentuálně vyčíslit? děkuji moc za informaci Martina
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Vážená paní doktorko, prosím o radu, zda může CT přístroj v sousední místnosti (pracuji jako zdravotník) způsobit nějaké poškození plodu? Předem Vám velmi děkuji za odpověď.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, podstoupila jsem CVS a jako výsledek mi byl sdelen normální karyotyp plodu. Rozbor byl proveden metodou array cgh a můj dotaz je, zda je možné touto metodou zjistit i syndrom Noonanove nebo ne. Cvs bylo indikovano kvůli vysoké hodnotě NT 5,2 mm. Děkuji.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, chci se zeptat zda je bezpečné pro mé těhotenství provedení amnio pcr na 21 pokud budu v den výkonu ve 14+3 týdnu těhotenství. Dočetla jsem se, že při amniocentéze prováděné dřív než od 15 týdne tehotenství hrozí defekty dolních končetin u plodu. Jaké je riziko v mém případě? Děkuji za odpověď.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den. Je mi 39 let. Před třemi lety jsem porodila zdravého syna. Před rokem a půl jsem prodělala zamlklý potrat - příčina neznámá. V posledním těhotenství byl u našeho dítěte diagnostikován Patauův syndrom. Na genetické konzultaci mi bylo řečeno, že buď se jednalo o náhodu, nebo je to důsledek toho, že už jsem starší. Jediný způsob, jak se to dá zjistit je, že znovu otěhotním. Nedokážu si představit, že bych podstoupila ukončení těhotenství. Chci se zeptat, jaká je pravděpodobnost, že se situace bude opakovat, popřípadě že se vyskytne jiná vrozená vývojová vada. Vím, že záruku nebudu mít nikdy,jen mě zajímá, jestli se stává, že se tato situace u jednoho páru opakuje. Předem děkuji za odpověď.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, je mi 27 let, 10 let se léčím s epilepsií, užívám lék Lamictal, nyní jsem stabilizovaná s 1-2 záchvaty ročně, poslední kontrola EEG proběhla v 12/13. Plánujeme početí potomka. Můj neurolog mi doporučil užívání kyseliny listové. Bohužel z genetického hlediska mi toho moc neřekl. Zajímalo mě, jaká je šance, že se nám narodí dítě s vrozenou vadou? Antiepileptika prý zvyšují šance u rozštěpů. Lze udělat něco pro to, abych toto riziko minimalizovala? Je žena s epilepsií v těhotenství více hlídaná? Nehrozí z tohoto hlediska rizikové těhotenství? Děkuji za odpověď.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
jsem v 19. týdnu těhotenství. Krevní testy v 16 tt ukázali přítomnost rizika downova syndromu 1:210. Byla jsem na odběru plodové vody, kde mi také řekli,že mám málo plodové vody. Otec dítěte je narkoman. V době oplodnění jsem i já byla pod vlivem drogy, během těhotenství jsem drogu užívala. Ale v malých a ne častých dávkách. Cca 2krát do měsíce. Jaké je ohrožení podu? Prosím o radu a zhodnocení mého zdravotního stavu.děkuji
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Hezký den, pane doktore, podařilo se mi konečně po 4. IVF otěhotnět, nyní jsem teprve ve 4 týdnu. Ráda bych se Vás zeptala na užívání beta blokátorů v těhotenství. Užívám Vasocardin (2 x 25 mg). V centru IVF, kam docházím, mi gynekolog sdělil, že mohu v léčbě pokračovat. Své těhotenství jsem oznámila i internistovi, který zdůraznil nutnost postupného vysazení, je tu prý určité riziko pro plod. Mohu se tak zeptat na Váš názor ? Pokud lék vysadím, mohl do konce čtvrtého týdne negativně zasáhnout do vývoje embrya ? Děkuji velmi !
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, prosím o zodpovězení 2 mých dotazů. 1) Kvůli mým problémům s pupeční kýlou jsem byla před týdnem na sonu břicha, a to konkrétně na radiologickém oddělení polikliniky ve Vysočanech (budova bývalého OÚNZ). Toto radiologické oddělení provádí kromě sonografického vyšetření zejména rtg vyšetření včetně CT vyšetření. Toto radiologické vyšetření má pouze jednu hlavní chodbu, která má na pravé straně cca 3 vyšetřovny, kde se provádí pouze rtg a CT a na levé straně chodby jsou také cca 3 vyšetřovny, kdy se provádí opět pouze rtg a CT (je zde tedy cca 6 místností s rentgenovým zářením) a teprve na konci této chodby je ordinace, kde se provádí sono. Ráda bych se zeptala, zda jsem nemohla vystavit své miminko nebezpečné dávce rtg záření, když jsem čekala v této chodbě na vyšetření cca 20 minut a dalších cca 15 minut mi bylo dělání vyšetření sonem v ordinaci hned vedle těchto rtg místností. Během mého čekání na sono vyšetření byl prováděn jeden rtg za druhým… a kdysi jsem četla informaci, že zvýšené rentgenové záření je i v místnostech, kde se rtg provádí a právě tyto místnosti měly podstatnou část doby, kdy jsem čekala na sono vyšetření, otevřené dveře na společnou chodbu, kde čekají pacienti… Jelikož jsem v den tohoto vyšetření měla těhotenské nevolnosti a dýchalo se mi špatně, musela jsem po dobu čekání po chodbě chodit a nikoliv sedět, a proto jsem také několikrát prošla přímo kolem dveří, kde se provádí tato rtg vyšetření nebo kde následně po těchto vyšetřeních zůstaly otevřené dveře a mohlo tedy zde být zvýšené množství radiace. 2) Před cca měsícem jsme byli se synem u lékaře, do ordinace šel se synem manžel a já na ně čekala z důvodu těhotenských potíží (především pocit na zvracení atd.) před budovou polikliniky na čerstvém vzduchu. Manžel se zdržel se synem v budově polikliniky cca 1 hodinu a po tu dobu jsem na ně čekala poblíž vchodových dveří polikliniky a poblíž jednoho z oken, kde jsem se až následně dozvěděla, že se provádí rentgen. Nestála jsem přímo u okna, ale byla jsem od něj vzdálená cca 5 metrů, okno však bylo po celou dobu mého čekání pootevřené na vyhlídku – nemohla jsem takto rentgenovým zářením ohrozit vývoj dítěte? Slyšela jsem, že je možné, že se při provádění rentgenu může od něčeho odrazit rentgenový paprsek, tak se bojím, jestli se nemohl tento rtg paprsek dostat během provádění rtg vyšetření oken nějak ven, především v místě jeho otevření na vyhlídku? Moc děkuji za Vaši ochotu a mějte se hezky.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, moje dcera je nyní 29 týdnů těhotná. Od svých 11 let se léčí s hypothyreozou. Hned v první poradně jí řekla gynekoložka, že novorozenci matek, které se léčí se štítnou žlázou, mají problém s uzavřením Botallovy dučeje a bylo by proto dobré najít si porodnici, kde si neonatologové s touto záležitostí poradí. Ve 21.tt byla na ultrazvuku srdce plodu - vše bylo v pořádku. V 25. tt opakovaně na kontrole bylo ztluštění již 105%. Nyní jde v 29+1tt znovu na kontrolu. Zajímalo by mne, proč se toto vůbec matkám s léčenou štítnou žlázou děje, na základě čeho a dále, jaká hranice ztluštění vyjádřená v % je již problematická a je nutná např. operace. Na tuto situaci stále myslím a bojím se toho. Děkuji Vám za odpověď.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, pane doktore. V mých 18 letech mi zjistili submukózní rozštěp měkkého patra. Netrpím žádnými příznaky, pouze mám rozštěpený patrový čípek a občas mluvím dost přes nos a jakoby "chrčím". Vím, že se obecně uvažuje o dědičnosti všech rozštěpů patra a rtů jako o multifaktoriální. Jde mi o to, že jsem nikde, ani v zahraničních článcích, nenašla informaci, jaké je riziko, že by u mého dítěte mohla být vada horší než jen ta submukózní. Předem mnohokrát děkuji za Vaši odpověď a přeji pěkný den! Monika
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den. Prosím o radu. Jsem v 17.tt a před 5 dny jsem měla úraz hlavy – při úklidu v koupelně jsem prudce vstala a bouchla jsem se do zadní části hlavy o umyvadlo – náraz byl opravdu silný, otok v zadní části hlavy, nekrvácela jsem, nezvracela jsem, ani zřejmě ke ztrátě vědomí nedošlo. Od té doby (tj. již 5.den) však pociťuji bolesti hlavy a „motání“ hlavy, boule se již hojí, „motání“ hlavy je možná již také trochu lepší, zato pocity bolesti hlavy neustupují a chvílemi se mi zdají dokonce intenzivnější. Před 3 a 4 dny jsem proto byla u neuroložky, ta mi však udělala pouze běžné neurologické vyšetření (koukla se mi do očí, poklepala mě kladívkem, prohlédla mi nohy, ruce a záda) a konstatovala, že to zřejmě nic nebude a že tyto mé bolesti mohou prý trvat ještě cca měsíc, což se mi zdá na „obyčejné“ bouchnutí do hlavy příliš dlouho. Na otřes mozku to paní doktorka neviděla, prý bych musela ztratit vědomí a zvracet, a proto mi doporučila jen nepřepínat se a používat krční límec. Na kontrolu k neuroložce mám přijít až za měsíc, když nebudou mé problémy ustupovat. O tomto úrazu jsem se radila ještě se svou gynekoložkou a ta mě trochu znepokojila tím, že prý i v takovýchto zdánlivě banálních případech může dojít k vnitřnímu hematomu, krvácení do mozku či vzniku krevní sraženiny (a to prý i v řádech týdnů či dokonce měsíců), tak by prý na mém místě bolest hlavy rozhodně nepodceňovala – prý mám dokonce zvážit vyšetření magnetickou rezonancí, aby se nějaké komplikace neprojevily až při samotném porodu. Nemohla jsem tímto úrazem nějak ublížit plodu? – např. aby měl dostatek kyslíku, aby nebyly v důsledku mých bolestí nějak změněny mé mozkové funkce s negativním dopadem na dítě…Ráda bych se tedy poradila, jak mám nyní postupovat, tj. mám skutečně celý měsíc čekat, zda mé bolesti vymizí nebo mi raději doporučujete podstoupit nějaká další vyšetření a případně která? Je dle Vás vhodné vyšetření magnetickou rezonancí hlavy ještě před porodem a neohrozí toto vyšetření nenarozené miminko? – slyšela jsem, že toto vyšetření není pro nenarozené dítě dobré zejména z hematologické stránky, ale nemám bohužel více informací. Předem moc děkuji a mějte se hezky.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den.Prosím o radu. Jsem v 18.tt a na klíční kosti se mi udělal jakýsi otok - trochu bolí, možná to vypadá na jakýsi výrustek kosti nebo otok v okolí kosti. Chystám se s tím poradit na chirurgii, ale obávám se, že mě budou chtít udělat rentgen. Je rentgen klíční kosti v 18.tt (nevím, zda bude stačit jen jeden rtg snímek) nebezpečný pro plod nebo se dle Vás nejedná dle mého popisu o nic vážného a stačí se nechat rentgenem vyšetřit až po porodu? Vím, že se na samotné rtg vyšetření těhotných používá olověná zástěra přes břicho, ale nemůže nějaké záření proniknout např. bokem či spodem této zástěry? - jsem drobné postavy, tak mi bude zástěra určitě volná. Ráda bych se také zeptala, zda plodu nevadí krákdobý pobyt v místnosti, kde se rentgen provádí, bez olověné zástěry - na snímkování sice zástěra bude, ale než se obléknu, než se rtg přpraví atd... tak to chvíli trvá a po tuto dobu nebudu mít na sobě olověnou zástěru, zatímco budu v místnosti, kde se rentgen provádí a kde se tedy vyskytuje určitá míra radiace. Moc děkuji za Váš názor a mějte se hezky.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den. Prosím o radu. Jsem nyní ve 13. tt a 3 týdny tj. od 8.tt do 10.či 11. tt jsem užívala současně Mamamvit s DHA a Influzinek - následně jsem si všimla, že Mamavit obsahuje 100 procent doporučené denní dávky zinku a že Influzinek taktéž (denně jsem užívala po dobu 3 týdnů cca 3-4 tablety Influzinku). Nemohla jsem ublížit vývoji plodu současným užíváním Mamavitu a Influzinku, když jsem je užívala v prvním trimestru a měla jsem tedy denně cca 200 procent doporučené denní dávky zinku? Ne internetu jsem četla studii, že nadměrné užívání zinku můžet způsobit mimo jiné vady nervového systému atd., tak mám trochu obavy.Dále prosím o radu, jak se účinně a jakými přírodními prostředky vyrovnat se stresem v těhotenství. Jsem ve 13.tt a máme 2letého syna, který prožívá období vzdoru naplno a je příliš živý, tudíž jsem v permanentním napětí většinu dne a necítím se dobře - bušení srdce, občasné přeskakování srdce atd, nerada bych však ublížila miminku nebo dokonce potratila. Prosím tedy o radu ohledně přírodních preparátů na nervové napětí či zklidnění v těhotenství. Moc děkuji a nashle.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Vážený pane doktore. Moc Vám děkuji za odpověď na téma opakované virózy v těhotenství. Mám na Vás ještě jednu prosbu. Dnes se mi opět udělaly čepy v krku, tak mi na krčním udělali výtěr z krku a nosu a nabrali CRP. Vzhledem k tomu, že ale mé zdravotní potíže tohoto typu trvají již několik týdnů (čepy jsem měla naposledy před měsícem a ode dneška, po dobu více jak měsíc mám však dále zarudlý a bolestivě zduřelý krk, pálení v nose a občas na prsou, bez teplot), myslím, že i nyní budu mít výtěr z krku a CRP včetně sedimentace v pořádku a bude se tedy jednat o dlouhodobější virózu naštěstí bez teplot. Jelikož jsem v 8.týdnu těhotenství, nerada bych užívala jakékoliv léky zbytečně - užívám těhotenské vitamíny, do nosu si stříkám Vincentku, krk si vytírám solí od ORL lékaře a během těhotenství jsem již dvakrát užívala tablety Septisan (moc ale bohužel nepomohly). ORL lékař i magistra v lékárně se shodli, že je třeba posílit celkově moji imunitu - vzhledem k 8.týdnu těhotenství však není prý dobré užívat mnoho preparátů a proto mi v lékárně doporučili tablety Propolki s propolisem a vitamínem C, které i dle příbalového letáku těhotné užívat mohou. Jelikož však užívám těhotenské vitamíny Mamavit s DHA, kde je uvedeno, že doporučená denní dávka (tedy 1 tablata denně) obsahuje 150 procent denní doporučené dávky tohoto vitamínu, nejsem si jistá, zda k tomuto vitamínovému přípravku mohu užívat současně ještě doporučené tablety Propolki, kde jedna tableta obsahuje 20 mg vitamínu C. Kvůli mým potížím se snažím jíst hodně ovoce a zeleniny, tudíž vitamínu C budu mít určitě dostatek, takže bych se tímto vitamínem nerada předávkovala a ublížila tak miminku, propolis však prý na krk pomáhá. Jaký je prosím Váš názor na tuto věc - mohu užívat Propolki současně s těhotenskými vitamíny Mamavit nebo mi s ohledem na to, že jsem již užívala 2krát Septisan užívání Propolek nedoporučujete? Nebo je dle Vás lepší vydržet mé zdravotní problémy ještě nějaký čas a zahájit užívání Propolek až po skončení prvního trimestru? Přijdu si opravdu jak simulant, ale nesleduji se a opravdu se již více jak 6 týdnů necítím dobře, což je dosti obtěžující, zvlášť v počátku těhotenství.Moc Vám děkuji za ochotu a pochopení a mějte se hezky.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den pane doktore. Jsem na počátku 8.týdne těhotenství a prosím Vás o radu ohledně následujících problémů: 1. Již cca 6 týdnů bojuji s nějakou virózou a nemohu se jí zbavit, bohužel od samého počátku těhotenství (teploty naštěstí nemám, ale zvýšeně se potím, hodně mě bolí v krku a mám ho zarudlý, zduřelé krční uzliny, pálení v nose a občas na prsou, asi týden občasné pokuckávání). Mám obavy o zdraví miminka, ale má gynekoložka mi říkala, že by to na těhotenství nemělo mít negativní vliv, když nemám horečky a CRP, sedimentaci i výtěr krku mám opakovaně v pořádku. Můžete mi prosím doporučit, co mohu užívat na posílení horních cest dýchacích a celkově na posílení imunity vůbec v již tak raném stadiu těhotenství, aby to neohrozilo vývoj plodu a bylo to v souladu s vitamíny Mamavit GS s DHA? Krk jsem si vytírala solí a užívala Septisan, do nosu si stříkám Vincentku, piji bylinkové čaje, jím hodně ovoce a zeleniny, ale bohužel nic z toho ke zlepšení mého stavu již týdny nevede. 2. Cca kolem 3. Týdne těhotenství jsem užívala tablety Septisan na bolest v krku (to jsem ještě nevěděla, že jsem těhotná), ale protože mám opravdu silnou bolest v krku a zarudlý krk, nasadila jsem si dnes (tj. na konci 7. týdne těhotenství) znovu tablety Septisan, protože krk mě opravdu dost trápí a nic jiného mi nezabíralo – nemohu uškodit miminku, když tyto tablety užívám v prvním trimestru již podruhé? 3. Jelikož jsem zatím stále v prvním trimestru, moc preparátů či doplňků stravy se užívat nedoporučuje. Vzhledem k tomu, že mám sníženou imunitu a často trpím na infekce horních cest dýchacích, užívám již roky od podzimu do jara Ribomunyl – mohu tento lék bez obav užívat v těhotenství a odkdy nejdříve? Nebo doporučíte mi prosím nějaké jiné obdobné a pro nenarozené dítě neškodné preparáty na posílení imunity, zejména horních cest dýchacích? – Kdy mohu začít užívat tyto preparáty, mohu je užívat dlouhodobě a společně s léky a vitamíny, které již užívám? Mohu užívat od počátku 2.trimestru např. Preventan a jak dlouho? Moc děkuji za Váš čas a názor a mějte se hezky.
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí

pátá a šestá nemoc

Dotaz byl přesunut do kategorie: Doc. MUDr. Jozef Záhumenský, PhD.
Dobrý den, mojí matce před zhruba rokem diagnostikovali myopatickou dystrofii II.stupně. Údajně jde o genetickou vadu, která se s 50% pravdpodobností přenáší po ženské linii. Jsem v38.tt a čekám dceru. Je to moje třetí těhotenství, děti (syn a dcera) jsou snad v pořádku. Chci se zeptat, jestli mohu požádat o nějaké genetické testy hned po narození dítěte v souvislosti s touto nemocí a jaká je pravděpodobnost, že by dcera měla závažnější formu této nemoci, která se projevuje už u malých dětí. děkuji za odpověď
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí
Dobrý den, mohl byste mi zodpovědět, zda manipilace s latkou carbethopendecinium bromid (Septonex) v 6.týdnu těhotenství může poškodit embryo(jedna se o jednorázový kontakt, navažování a mísení, pote jsem pocitila lehke dráždeni). Predem dekuji
_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí

Dobrý den,mohu se zeptat,jak vidíte Citalec (antidepresivum) a jeho možný vliv na miminko v těhoteství při užívání od 4 měsíce těhotenství? Děkuju Zuzana


_ Zde klikněte pro zobrazení odpovědí