_

Vrozené vady

Mezinárodní den vrozených vad

Mezinárodní den vrozených vad

Dohromady 12 předních organizací v oblasti veřejného zdraví vyhlásilo 3. březen 2015 prvním Mezinárodním dnem vrozených vad. Hlavním poselstvím toho dne je zvýšení obecného povědomí o vrozených vadách obecně, podpora programů primární prevence vrozených vad a další rozvoj organizací spojených s výzkumem a léčbou vrozených vad. Vizí této iniciativy  je to nejlepší zdraví a start do plnohodnotného a produktivního života pro každé dítě bez rozdílu. ... celý článek 


Downův syndrom-nejčastější vada

Downův syndrom-nejčastější vada

Mezi nejčastější genetické vady plodu patří Downův syndrom. Jak se nemoc projevuje? Co znamená termín mozaicismus a co obnáší screening této vady? ... celý článek 


Co je to trizomie

Co je to trizomie

V souvislosti se screeningem vrozených vývojových vad plodu, který probíhá již na konci I. trimestru se těhotné setkávají s termínem trizomie. Víte co znamená? ... celý článek 


Klinefelterův syndrom - výhradně mužská záležitost

Klinefelterův syndrom - výhradně mužská záležitost

Klinefelterův syndrom patří mezi genetické vady způsobené špatnou výbavou pohlavních chromozomů. Postihnout může pouze chlapce. ... celý článek 


Turnerův syndrom může postihnout pouze dívky

Turnerův syndrom může postihnout pouze dívky

Turnerův syndrom je genetická vada, pro kterou je typické chybění jednoho ženského pohlavního chromozomu X. Tato odchylka může postihnout pouze dívky. Současná medicína dokáže nemoc odhalit ještě v době prenatálního vývoje, tedy před narozením. ... celý článek 


Patauův syndrom

Patauův syndrom

Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. ... celý článek 


Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom není mezi laiky příliš známé onemocnění. Jde o genetickou vadu, která spadá do stejné skupiny vad jako Downův syndrom, poškození plodu, které s touto vadou souvisí, je však vážnější a neslučitelné se životem. ... celý článek 


Vzácných nemocí není zas tak málo

Jako vzácná onemocnění označujeme převážně vrozené (dědičné) nemoci, které se vyskytují u velmi malé části lidí. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2000 obyvatel.  ... celý článek