_

Nejčastější vrozené vývojové vady plodu

Světový den povědomí o Downovo syndromu

Světový den povědomí o Downovo syndromu

21. březen byl přijat Organizací spojených národů od roku 2012 za Světový den Downova syndromu (WDSD). Tento den má upozornit na problematiku Downova syndromu, pomáhat rodinám, které se samy  setkaly s tímto onemocněním u svých potomků a pomáhat také dětem a dospělým lidem, kteří s Downovým syndromem žijí.

... celý článek 



Neinvazivní diagnostika (NIPT) chromozomálních poruch plodu – PRO a PROTI

Neinvazivní diagnostika (NIPT) chromozomálních poruch plodu – PRO a PROTI

Většina těhotenství je v pořádku a plod je zdravý. Jen v malém procentu případů může mít plod poruchu na úrovni buněčného jádra, odlišný počet chromozomů. Nejčastější je nadpočetný chromozom 21, neboli trizomie 21 nebo také dříve se tomuto onemocnění říkalo mongolizmus, podle typického vzezření postižených jedinců s mongoloidními rysy, nebo také podle lékaře, který tento syndrom popsal jako první, Downův syndrom.

... celý článek