MUDr. Antonín Šípek jr.

MUDr. Antonín Šípek jr.
působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze. Zabývá se především vrozenými vývojovými vadami a jejich epidemiologií a dále pak různými odchylkami lidských chromozomů. Již několik let se podílí na popularizaci genetických témat na českém internetu. Více o něm naleznete na jeho stránkách www.genetika-biologie.cz

Downuv syndrom Vloženo: 03.04.2020
Dobry den, pane doktore jdu si k Vam pro radu.. Dnes jsem byla na 1 screeningu a výšel mi pozitivní na Downuv syndrom :((( PAPP-A 0,50 mIU/ml =0,41 MoM FbhCG 45,00 ng/ml =1,57 muj pan gynekolog rekl, ze to jsou pouze čísla a do žádanky mi napsal prosim o genetickou konzultaci.Chtela jsem Vas poprosit jestli bych se nemohla dostavit k Vam na konzultaci.Moc dekuji za Vaši odpověď. Bára
Vloženo: 03.04.2020
_ Odpovědět
Dobrý den, výsledek screeningu je opravdu jen číslo. To číslo udává teoretickou výši rizika, tedy nejde o diagnostický test, který by mohl chorobu potvrdit či vyvrátit, ale pouze nám pomáhá identifikovat těhotné se zvýšeným rizikem, kterým následně můžeme podrobnější vyšetření nabídnout. Určitě se objednejte na genetickou konzultaci, kde to s Vámi podrobně proberou. Nicméně doporučuji teď jít cestou nejmenšího odporu a objednat se tam, kde bude k dispozici brzký a vyhovující termín - v současné krizové situaci jedou i genetické ambulance v utlumeném "krizovém režimu", řada z nás byla stažena na jinou práci a pod. (například já teď skoro nekonzultuji). Držím palce
Přidat odpověd: