MUDr. Antonín Šípek jr.

MUDr. Antonín Šípek jr.
působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze. Zabývá se především vrozenými vývojovými vadami a jejich epidemiologií a dále pak různými odchylkami lidských chromozomů. Již několik let se podílí na popularizaci genetických témat na českém internetu. Více o něm naleznete na jeho stránkách www.genetika-biologie.cz

Dědičnost submukózního rozštěpu patra Vloženo: 07.12.2013
Dobrý den, pane doktore. V mých 18 letech mi zjistili submukózní rozštěp měkkého patra. Netrpím žádnými příznaky, pouze mám rozštěpený patrový čípek a občas mluvím dost přes nos a jakoby "chrčím". Vím, že se obecně uvažuje o dědičnosti všech rozštěpů patra a rtů jako o multifaktoriální. Jde mi o to, že jsem nikde, ani v zahraničních článcích, nenašla informaci, jaké je riziko, že by u mého dítěte mohla být vada horší než jen ta submukózní. Předem mnohokrát děkuji za Vaši odpověď a přeji pěkný den! Monika
Vloženo: 07.12.2013
_ Odpovědět
Dobrý den, jak správně píšete, rozštěpové vady v orofaciální oblasti patří mezi multifaktoriálně podmíněné vady (podmíněné kombinací genetických i negenetických faktorů). To mj. znamená, že riziko jejich opakování nelze přesně vyčíslit. Pokud jde o spojitost závažnosti vady a dědičnosti/rizika rekurence, tak novější studie považují rozštěp rtu/rozštěp patra/či kombinovaný rozštěp rtu a patra za jednu klinickou jednotku s obdobnou příčinou a tedy relativně podobným rizikem opakování. Když to shrnu, tak u jedinců s rozštěpovou vadou je (oproti normální populaci) zvýšené riziko opakování této vady (nejčastěji se uvádí riziko opakování zhruba 3-7%). V rámci opakování se může vyskytnout i jiný typ rozštěpu (rtu, patra či rtu a patra). Samozřejmě jde pouze o empirická data a odhad, posouzení rizika pro konkrétní případ je velmi obtížné. Přesto v podobných případech doporučujeme prekoncepční genetickou konzultaci, kde lze problematiku probrat blíže. S pozdravem AŠ
Přidat odpověd: