Soutěž

SOUTĚŽ: Francouzská kosmetika Saforelle je zpět! Hrajeme o 2 naplněné balíčky

SOUTĚŽ: Francouzská kosmetika Saforelle je zpět! Hrajeme o 2 naplněné balíčky
Další soutěž s kosmetikou Saforelle je tady! Máme pro vás přichystané balíčky s přípravky na intimní hygienu. Stačí odpovědět na soutěžní otázku a možná vylosujeme právě vás. ...
 

Doporučujeme

Antikoncepce – metody

Rozmnožovací pud je jedním ze základních instinktů, kterým byl člověk od přírody vybaven. Bez něj by ...
 

Historie antikoncepce

Snaha o regulaci množství početí, je patrně stará jako lidstvo samo. V pravěku tohoto bylo docíleno ...
 

Nejčtenější

Výtok v těhotenství má mnoho příčin

Mezi nejčastější příčiny výtoku v těhotenství patří hormonální nerovnováha. A to jak na začátku, tak ...
 

Vzácné nemoci

Za zhoršení pozornosti a prospěchu ve škole v mnoha případech může i klíště

Klíšťata jsou zde. Jsou všude, ve volné přírodě i v městských parcích. Vyhnout se jim v podstatě nedá, pokud člověk nechce žít uprostřed betonu. K jejich hojnému výskytu přispívá počasí. Relativně mírné zimy a následně letní teploty. Problémem klíšťat je, že přenášejí nemoci.

Za zhoršení pozornosti a prospěchu ve škole v mnoha případech může i klíště

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, nemoc zděděná po obou rodičích

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) je nejběžnější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobena poruchou v jednom z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, nemoc zděděná po obou rodičích

Známá, nebo neznámá fenylketonurie

Fenylketonurie (Phenylketonuria - PKU), je onemocnění způsobené poruchou enzymu odpovědného za proměnu fenylalaninu na tyrozin. To má za následek nahromadění fenylalaninu, které následně vede k postižení činnosti mozku.

Známá, nebo neznámá fenylketonurie

Za kongenitální adrenální hyperplazii může kůra nadledvin

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. V naší populaci se choroba vyskytuje v poměru jeden nemocný novorozenec na 10 000 zdravých.

Za kongenitální adrenální hyperplazii může kůra nadledvin

Nemoc javorového sirupu – to je leucinóza

Leucinóza, známá také jako nemoc javorového sirupu (MSUD), je onemocnění způsobené poruchou ve zpracování látek běžně se vyskytujících v bílkovinách potravy, tzv. rozvětvených aminokyselin (leucinu, izoleucinu a valinu).

Nemoc javorového sirupu – to je leucinóza

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas

Deficit VLCAD, známý též jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena sníženou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas

Glutarová acidurií typu 1 – nemoc, kterou prokáže novorozenecký screening

Glutarová acidurie 1 (GA1)je způsobená neschopností organismu zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan, které jsou obsaženy v bílkovinné potravě. Tato snížená schopnost zpracování obou aminokyselin vede k nahromadění toxických látek a k poškození některých částí mozku.

Glutarová acidurií typu 1 – nemoc, kterou prokáže novorozenecký screening

Novorozenec a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie) a porucha sítnice v oku (retinopatie).

Novorozenec a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Cystická fibróza, nemoc slaných dětí

Cystická fibróza (CF), dříve nazývaná mukoviscidóza, je závažné dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávící ústrojí, ale i mnoho dalších orgánů. Je způsobeno mutací v genu, který se označuje jako CFTR gen. Ten řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. 

Cystická fibróza, nemoc slaných dětí

Diagnóza: deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1 (CPT1)

Deficit CPT1 - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1-  je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze.

Diagnóza: deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1 (CPT1)