Doporučujeme

Novorozenec, zdravotní pojištění a výběr pojišťovny

Jste těhotná, porod se blíží a vy nevíte, jak je to s výběrem pojišťovny u novorozence?Tady přináším ...
 

Jak ovlivní konizace následné těhotenství?

Některé ženy se rozhodnou pro těhotenství poté, co podstoupily zákrok zvaný konizace. Jak může tento ...
 

Nejčtenější

Výtok v těhotenství má mnoho příčin

Mezi nejčastější příčiny výtoku v těhotenství patří hormonální nerovnováha. A to jak na začátku, tak ...
 

Vzácné nemoci

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, nemoc zděděná po obou rodičích

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) je nejběžnější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobena poruchou v jednom z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, nemoc zděděná po obou rodičích

Známá, nebo neznámá fenylketonurie

Fenylketonurie (Phenylketonuria - PKU), je onemocnění způsobené poruchou enzymu odpovědného za proměnu fenylalaninu na tyrozin. To má za následek nahromadění fenylalaninu, které následně vede k postižení činnosti mozku.

Známá, nebo neznámá fenylketonurie

Za kongenitální adrenální hyperplazii může kůra nadledvin

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. V naší populaci se choroba vyskytuje v poměru jeden nemocný novorozenec na 10 000 zdravých.

Za kongenitální adrenální hyperplazii může kůra nadledvin

Nemoc javorového sirupu – to je leucinóza

Leucinóza, známá také jako nemoc javorového sirupu (MSUD), je onemocnění způsobené poruchou ve zpracování látek běžně se vyskytujících v bílkovinách potravy, tzv. rozvětvených aminokyselin (leucinu, izoleucinu a valinu).

Nemoc javorového sirupu – to je leucinóza

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas

Deficit VLCAD, známý též jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena sníženou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas

Glutarová acidurií typu 1 – nemoc, kterou prokáže novorozenecký screening

Glutarová acidurie 1 (GA1)je způsobená neschopností organismu zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan, které jsou obsaženy v bílkovinné potravě. Tato snížená schopnost zpracování obou aminokyselin vede k nahromadění toxických látek a k poškození některých částí mozku.

Glutarová acidurií typu 1 – nemoc, kterou prokáže novorozenecký screening

Novorozenec a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie) a porucha sítnice v oku (retinopatie).

Novorozenec a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Cystická fibróza, nemoc slaných dětí

Cystická fibróza (CF), dříve nazývaná mukoviscidóza, je závažné dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávící ústrojí, ale i mnoho dalších orgánů. Je způsobeno mutací v genu, který se označuje jako CFTR gen. Ten řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. 

Cystická fibróza, nemoc slaných dětí

Diagnóza: deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1 (CPT1)

Deficit CPT1 - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1-  je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze.

Diagnóza: deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1 (CPT1)

Jak pečovat o dítě s deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie).

Jak pečovat o dítě s deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy