Dobrý den, pane doktore, ráda bych s Vámi konzultovala výsledky mého 1. trimestrálního screeningu. Celkový výsledek negativní. Trizomie 21 - 1:1090, Trizomie 18 - 1:2689, Trizomie 13 - 1:8429, anatomie plodu v pořádku, nosní kůstka přítomna, volná beta-hCG 91,9 IU/l a 1,814 MoM, PAPP-A 7,670 IU/l a 4,332 MoM, PIGF 63pg/ml a 1,506 MoM. Nyní čekám čtvrté dítě a v předchozím těhotenství se nám bohužel narodila dcera s Prader Willi syndromem (genetická vyšetření tehdy vadu neodhalila), první dvě děti jsou zcela zdrávy. Na základě vlastní žádosti jsem absolvovala genetickou konzultaci. Genetik neshledal důvod pro genetické vyšetření, ale s ohledem na naši minulost nám některá vyšetření nabídnul, a to včetně odběru plodové vody. Nyní se mám rozmýšlet. Během konzultace nás genetik upozornil na vyšší hodnoty PAPP-A, v kterých ale neviděl nějaký konkrétní problém, pouze podotknul, že jsou vysoké. Tato informace mě velmi znejistila. Doma jsem si prohlédla výsledky vyštření 1. trimestrálního screeningu od mých předchozích dětí a zjistila jsem, že mé zdravé děti, měli PAPP-A 1,4 MoM a 0,45 MoM. Moje nemocná třetí dcera měla PAPP-A 3,6 MoM. Jsem z toho nešťastná. Studovala jsem si informační zdroje o PAPP-A a našla pouze informaci o tom, že zvýšené hodnoty PAPP-A mohou znamenat riziko většího plodu s tím, že studie připouštěly nutnost dalšího zkoumání. Co si o mé situaci myslíte? Považujete tuto zvýšenou hodnotu za problematickou? Nechce se mi zbytečně chodit na odběr plodové vody, ale zanedbat také něco nechci. Klid nyní nemám.

Dobrý den, V rámci prvotrimestrálního screeningu jsou vypočítávána rizika na tři hlavní syndromy spojené s početními odchylkami chromozomů, tedy syndromy Downův, Edwardsův a Patauův. U všech těchto syndromů hladina PAPP-A zpravidla klesá. Izolované zvýšení PAPP-A tak obecně nebývá důvodem, proč by byly těhotné odesílány ke genetické konzultaci. Existují opravdu práce, které spekulují o asociaci zvýšené hodnoty PAPP-A a různých komplikací, typicky spojených s funkcí placenty, či rizikem předčasného porodu, to jsou ale ve své podstatě „negenetické“ komplikace, takže to opět primárně není o genetickém vyšetření. Také růst plodu je primárně zhodnocen ultrazvukovým vyšetřením, nikoliv vyšetřením genetickým.