MUDr. Antonín Šípek jr.

MUDr. Antonín Šípek jr.

MUDr. Antonín Šípek jr.
působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze. Zabývá se především vrozenými vývojovými vadami a jejich epidemiologií a dále pak různými odchylkami lidských chromozomů. Již několik let se podílí na popularizaci genetických témat na českém internetu. Více o něm naleznete na jeho stránkách www.genetika-biologie.cz

Syndrom Noonanove Vloženo: 25.01.2017
Dobrý den, podstoupila jsem CVS a jako výsledek mi byl sdelen normální karyotyp plodu. Rozbor byl proveden metodou array cgh a můj dotaz je, zda je možné touto metodou zjistit i syndrom Noonanove nebo ne. Cvs bylo indikovano kvůli vysoké hodnotě NT 5,2 mm. Děkuji.
Vloženo: 26.01.2017
_ Odpovědět
Dobrý den, metoda array-CGH není primárně určená pro diagnostiku syndromů způsobených mutacemi jednotlivých genů (obecně tzv. monogenně dědičné syndromy) - tudíž syndrom Noonanové vyloučit nemůže. S pozdravem AŠ
Přidat odpověd:
_ Registrace
_ Zaslat Heslo

Partneři