Dobrý den, pane doktore, na screeningu v 21+0 tt byla u miminka zjištěna absence pravé arterie v pupečníku, echogenní fokus a cysta v chor. plexech (vlevo i vpravo). V 1. screeningu jsem měla nízké free beta hCG 0,37 MoM, o čemž jsem bohužel nevěděla - výsledek screeningu v 1. trimestru vyšel v pořádku. Miminko je z IVF darovaný oocyt. Je v tomto případě možná amniocentéza s urychleným výsledkem? Moc se o miminko bojím. A zároveň se bojím, že se výsledek nestihne včas. Pokud by byl negativní, že se nestihne těhotenství přerušit. Jsou tyto markery vážné? Děkuji Vám.

Dobré dopoledne, nález těchto ultrazvukových markerů je určitě důvodem nabídnout Vám genetickou konzultaci a ano, jednou z nabízených možností vyšetření bude i možnost doplnit odběr plodové vody. Rychlá diagnostika nejčastějších chromozomálních odchylek pomocí QF-PCR je dnes již standardní součástí vyšetření, základní výsledky bývají k dispozici 1-2 pracovní dny po vlastním odběru. Každopádně, určitě doporučuji objednat se na genetickou konzultaci co nejdříve (pokud Vám nebylo doporučeno konkrétní pracoviště, měl by Vám pomoci registrující gynekolog).