_ABC poradna: Nejzajímavější otázky posledního týdne

Prof. MUDr. Pavel Calda, CSc.- porodník, gynekolog a genetik

Otázka:

Dobrý večer, pane profesore, Je mi 42 let a jsem momentálně v 19+6 tt. V době porodu mi bude 43 let. Manželovi 40. Těhotenství je spontánní, máme již školáka, dlouho se prostě nedařilo. 1. Trimestraání screening byl pozitivní, odběry provedeny 13+0tt : PAPP-A 0,487 MoM, fbHCG 3,519 MoM, riziko trizomie 21. Chromozomu 1;16, zvýšená hodnota fbHCG. UZ vše v pořadku, CRL 68mm, NT 1.6 mm, 156 BPM, bez strukturálních odchylek a UZ minor markerům Doppler DV PI 0.86, TC bez regurgitace, NB+. Již před screeningem jsem si nechala udělat Panoramu, kde byla fetální frakce 12,5% (odběr v 11+5 tt) s nízkým rizikem pro všechny vyšetřené afekce (aneuploidie 21,18, 13, X, Y + mikrodelační syndromy). Tak vysoká pravděpodobnost DS mě dovedla k nápadu „kontrolního“ NIPT a tak jsem ještě absolvovala Harmony, kde se už sledovala pouze možná trisomie 21, 18,13 v 14+0 tt, taktéž s nízkým rizikem (1/10 0000). Dále proveden UZ v 17+1tt plod bez strukturálních odchylek a ultrazvukových minor marker.

Gynekolog říká, že vše vypadá v pořádku, že jistotu nebudu mít nikdy a rozhodnuti je moje. Genetik nechal udělat i rozbor karyotypu u obou (vše v pořádku) a mně test na LEidenskou mutaci a trombofilní mutace (2016 a 2017 spontanni potrat v 7 tydnu) a amniocentézu také nepovažuje za nutnou, vzhledem k výsledkůn NIPT. V pátek absolvuji UZ ve 20 tt a chtěla jsem Vás poprosit o Váš názor, zda opravdu ty dva různé NIPT mohou dát jistotu shodnou s amniocentézou, vzhledem k tomu, že to nejsou diagnostické metody, ale pouze screeningové? Na druhou stranu si říkám, že když vyšly dva negativně, tak že by měla být možnost falešně negativního výsledku nízká? Stále zvažuji i amniocentézu, ale mám obavy z možných, byť minimalně pravděpodobných komplikací a ohrožení případně zdravého plodu. Věřím, že další úhel pohledu mi pomůže, protože času už není nazbyt. Děkuji a omlouvám se za další podobný dotaz, ale uz začínám chapat, co lidi vede k tomu je posilat. Děkuji za Vaše odpovědi a trpělivost s těmito dotazy.

Odpověď:

Dobrý den, děkuji za váš dotaz. Především bych konstatoval, že bezradnost vašich lékařů je naprosto hlavním pocitem, který mám z vaší zprávy. Dělat NIPT před znalostí výsledků prvotrimestralniho screeningu je velký omyl. A takto by šlo pokračovat v logistice Vašeho vyšetřování krok za krokem. Výsledek je vaše naprostá zmatenist a bezradnost. I přesto, že jste do různých vyšetřování investovala hodně peněz. Dělat dvě neinvazivní vyšetření NIPT je také vcelku bez přínosu. V podstatě poté, co jste otěhotněla, měla jste si sednout s nějakým obeznámenym lékařem, snad lépe řečeno osvíceným lékařem, a udělat plán na celé Vaše těhotenství. Mohla jste se vyvarovat tohoto chaotického postupu. Který bohužel opravdu nikam nevede. NIPT dává 99% jistotu, ze Vaše dítě nebude mit Downův syndrom. Vic asi v tuto chvíli nelze s jistotou říci. Smyslem prenatálního screeningu není vyděsit těhotné, ale pomoci jim orientovat se v současných možnostech prenatální diagnostiky. K tomu máme k dispozici některé poměrně velmi efektivní metody, ale klíčová role myslícího lékaře je nezastupitelná. Srdečně zdraví Pavel Calda

Otázka:

Dobrý den pane doktore. Dnes jsme absolvovali první screening a jsme vystrašeni výsledky. jsem prvorodička, 30 let. UZ - srdce 164/min, CRL 71,8mm, NT 2,6mm, placenta vzadu nízko, plodová voda v pořádku, pupečník 3 cévy nosní kost - přítomna, lebka/mozek, páteř, srdce, břišní stěna - zdá se normální žaludek, moč. měchýř, obě nožičky zobrazeny beta hCG 44,5 IU/I - 1,334 MoM PAPP-A 0,900 IU/I - 0,194 MoM Trizomie 21 - (populační riziko 1:646) 1:26, 18 - (1:1637) 1:499, 13 - (1:5118) 1:147 Dle vyšetřujícího lékaře je UZ v pořádku, ale genetické odchyly vychází 2 rizikově. Jsme posláni na genetické vyšetření a pravděpodobně budeme muset na amniocentézu. jsme s přítelem oba zdraví, bez historie dedičných chorob. Dá se již z těchto výsledů něco usuzovat? Jak moc se máme obávat rizika potratu pří amniocentéze? Děkuji za odpověď a přeji hezký den

Odpověď:

Dobrý den, při zvýšeném riziku se obvykle nabízí vyšetření chromozomů plodu, bud biopsií choria nebo amniocentézou Riziko obou výkonů je ve ZKUŠENÝCH rukou velmi nízké. A asi vám některé z těchto vyšetření genetik doporučil Já také. Samozřejmě můžete podstoupit i u nás, pokud nejste zdaleka, díky za důvěru.

Otázka:

Vážený pane doktore, moc by mi pomohl Váš názor na hodnotu hcg v krvi. 1.) Je možné, aby mi byla 7. den po oplodnění naměřená hodnota hcg 160 jednotek nebo se jedná o starší těhotenství?? 2.) Může tuto hladinu ovlivnit užití postinoru, ktery jsem užila v době, kdy jsem ještě o těhotenství nevěděla, ale zřejmě již těhotná byla? Popřípade může mít Postinor vliv na plod? Tt z moci jsem zkousela již 5. a 6. den po posledíim pohlavním styku. Vyšly mi slabé 2 čárky. 7. den po posledním styku jsem již byla u lékaře, kde mi byla naměřená již zmíněná hodnota hcg 160 jednotek. 3.) Dá se tedy posledni pohlavni styk považovat za oplozující nebo se spíše přikláníte k dřívějšímu oplodnění?  Poslední ms 3.7., poslední pohlavní styk 20.7., 25. a 26. 7. slabé 2 carky na tt z moči s citlivostí 10 jednotek. 27.7. Hcg v krvi 160 jednotek, 2.8. Hcg 3620, ze stejného data mám už i snímek z UZ, na kterém je jen malinká tečka. Můj lékař tehdy prohlásil, že je tam něco, co má 5,5 mm. 13.8. Hcg 77200. 4.) Je bezne na uz uz 14. den po oplozeni videt neco? Děkuji Vám za odpověď, moc mi tim pomůžete. Děkuji

Odpověď:

Dobrý den, děkuji za otázku. Bohužel pomocí a CG nelze stanovit stáří těhotenství. Hodnoty získané měřením jsou pouze orientační, a nelze s nimi spolehlivě pracovat. Stáří těhotenství lze poměrně spolehlivě stanovit pomocí ultrazvuku, v prvním trimestru ten rozdíl činí asi 7 dnů. S větší přesností těhotenství stanovit neumíme. Orientujte se tedy prosím podle toho zvukového vyšetření provedeného v prvém trimestru

Autor: redakce