Dobrý den, bratr se švagrovou se dlouho snažili o miminko a nakonec podstoupili umělé oplodnění. Bratrovi při tom zjistili, že má genetické predispozice přenést na dítě Cystickou fibrózu (on sám ani nikdo z rodiny jí netrpí). Jako sourozenec prý mám s větší pravděpodobností tyto predispozice rovněž. Přitelkyně je aktuálně v 9. týdnu těhotenství a ani jeden z nás nebyl na toto testován a řešíme teď jaké prenatální vyšetření podstoupit. Jsem ochoten zaplatit i desítky tisíc korun protože si nevěřím, že bych se psychicky nezhroutil při narození postiženého dítěte. Při první návštěvě v 7. týdnu se partnerka gynekologa zeptala na genetické testy a ten ji dál létáček na NIPT test Panorama. Pokud se ale nemýlím tento test Cysticou fibrózu nepokrývá. Jaký je prosím nejlepší (nejširší pokrytí) test/metoda jakou lze v současnosti podstoupit? A jak nejlépe otestovat plod na CF?

Dobrý den, každopádně doporučuji osobní konzultaci genetika. Podobné otázky asi nejsou vhodné řešit na veřejném internetovém fóru. Doporučuji diagnostiku, která se provádí pomocí invazivních vyšetření jako je biopsie choria či amniocentéza. Ale konzultujte prosím primárně genetika.