Dobrý den, vážený pane profesore, na Vašem pracovišti jsem absolvovala prvotrimestrální screening, s výsledky i celým procesem jsem byla velmi spokojena (Po UZ jsem se ptala lékařky, zda vidí nějaký problém a ta mi sdělila, že ne a mám být klidná a i mě samotnou "čísla" mile překvapila). Má gynekoložka mě již před tím odeslala na genetiku (kvůli věku nad 35 let), kterou jsem ihned po UZ navštívila a vzhledem k výsledku jsem myslela, že se bude jednat jen o formalitu. Paní doktorka mě ale doporučila absolvovat dle mého uvážení invazivní nebo neinvazivní metody kvůli možnosti Downova syndromu. Konzultace byla velmi krátká, nekladla jsem dotazy, protože jsem byla zaskočena a na situaci nepřipravena a občas byly i malé zmatky ze strany lékařky, dívala se do různých zpráv apod. a nevím, zda zohlednila všechny faktory. Nicméně ze slov paní doktorky jsem pochopila, že v nedávné době měly shodou okolností 2 pacientky podobné věkem i výsledky screeningu a narodily se děti s Downovým syndromem. Byly pro ní alarmující vyšší hodnoty beta hCG a nižší hodnoty PAPP-A (jak jsem si dohledala, nebyly takové, aby automaticky bylo nutné další vyšetřen podstoupit). Jinak na genetické konzultaci jsem byla v minulosti již dvakrát (před 2. IVF a v 1. těhotenství) a vše bylo v pořádku, nebyly odhaleny žádné obtíže u mě ani u partnera a ani vyšší riziko vrozených vad. Invazivní vyšetření jsem ihned odmítla, potřebovala bych ale druhý názor na to, zda je z Vašeho pohledu potřebné absolvovat neinvazivní PrenatalSafe. Vím, že výsledky mohou být nejasné a v případě podezření je třeba podstoupit invazivní metody. Info o mě o výsledcích screeningu: - 39 let, jsem zdráva, neberu žádné léky, výška 180cm, hmotnost 89 kg, početí IVF, ET 4 denního "čerstvého" embrya - mám jedno zdravé dítě taktéž po IVF, porod ve 40. týdnu, váha i délka v normě - nyní dle UZ vše v normě, CRL 70, NT 2, BPD 24,6; biofyzikální markery ok - problematická je hladina free beta hCG (84,5mg/l) 2.065 MoM a PAPP-A (0.510 mg/l) 0.558 MoM Výpočet rizika - upravené riziko - Trizomie 18 a 13 méně než 1 v 20000, Trizomie 21 upravené 1 v 2490 (populační 1v 125). Riziko tedy vyplývá "pouze" z biochemie. Navíc jsem se dozvěděla, že hladina HCG údajně může být zvýšena, když jsou cysty na vaječnících. Na pravém vaječníku je dvoukomorová cysta (65x43mm), která vznikla po punkci oocytů při IVF. Může mít vliv i na hladinu volného beta HCG? PAPP-A je nižší - je pravdou, že obecně po IVF je tato hladina hormonu nižší? Dívala jsem se na nějaké studie a tuto možnost jsem zde viděla. Není mi ale jasné, zda snížení této hladiny mám brát jako přirozený jev po IVF a nebo zda se zároveň jedná o zvýšené riziko Downova syndromu. Jak jsem si zjistila, přepočet na MoM se provádí i na základě váhy a jiných faktorů. Mohlo na výsledek mít vliv i to, že po samotné hormonální stimulaci při IVF a následném rozvinutí pozdního hyperstimulačního syndromu u mě došlo celkově ke skokovému zvýšení váhy vlivem hormonů a zdržování tekutin v těle k nárůstu hmotnosti o cca 5-6 kg. Jsem si plně vědoma toho, že riziko vrozených vad v mém věku je poměrně velké, stejně tak jsem si vědoma toho, že jakýkoli screening nezaručí narození zdravého dítěte. Vím, že pouze amniocentéza 100% odhalí Downův syndrom. Testy z krve mohou být spolehlivé na 99% a je zde riziko falešné pozitivity a negativity. Zajímá mě proto další odborný názor, zda jsou rizika Downova syndromu tak velká, že by bylo vhodné podstoupit krevní test (moc se mi nechce - další stres, nejistota, "běhání po doktorech" apod.) a nebo zda mohu považovat za rozhodující to, že UZ vyšetření bylo v pořádku a "jen" (?) biochemické markery nejsou ideální, ale mohou být ovlivněny dalšími faktory. Moc si vážím toho, pokud mi budete věnovat Váš čas. Děkuji. BP