Vážený pane profesore, ráda bych se na Vás obrátila s prosbou o posouzení mých výsledků z prvotrimestrálního screeningu, který byl proveden dne 9.1.2021 a dopadl následovně: CRL 64,40mm (12+6) BPD 20,90mm (12+5) PAPP-A 3,70mIU/ml = 3,56 MoM FBhCG 137,00 ng/ml = 2,53 MoM NT: 1,70mm =1,04 MoM Nosní kost přítomna FHR/z-skóre: 155 bpm/ -0,47 Tricuspidární regurgitace: nepřítomna průměrný PI-AU: 1,415 Čtyřdutinová projekce srdce prokázána Odebíráno 10+0, hmotnost 65 kg Kombinované riziko T21 1/38050 v termínu Kombinované riziko T13+18 1/50000 v termínu Flavička plodu: Falx+, normální choroidální plexy a postranní mozkové komory. Normální profil obličeje. Žaludek, moč. měchýř, bránice +, přední stěna břišní intaktní. Končetiny a dlouhé kosti normální. Riziko preeklampsie z anamnézy, MAP, PAPP-A před 37 týdnem 1/10000 SCREENING NEGATIVNÍ Byla jsem svou ošetřující gynekoložkou odeslána společně s prvotrimestrálním screeningem také na genetickou konzultaci z důvodu, že manželova sestra se v roce 86 narodila s rozštěpem dutiny břišní. Jinak jsme genetiku s manželem nikdy nenavštěvovali, máme spolu již 3 zdravé děti. Genetická konzultace následovala hned po UTZ ve stejném centru a paní doktorka genetiky mě začala až nepříjemně tlačit do amniocentézy kvůli vyšším hodnotám PAPP-A a FBhCG. Na mé otázky odpovídala stylem "nevím, na to nedokážu odpovědět, na to medicína nemá dostatek informací, nevím, nemám tušení". Chtěla abych šla na amniocentézu hned nejbližší možný termín, aby výsledky z plodové vody byly dříve než druhotrimestrální screening. Já ale jsem se bohužel od paní doktorky nedozvěděla, co mi vlastně hrozí, jak jsou rizika vysoká, protože ona "neví". Její odpověď: "Podívejte se, já nevím, co řešíte, máte to zadarmo a riziko potratu je jen půl procenta, tak nechtějte svým 3 zdravým dětem přinést domů postiženého sourozence.", mě úplně zabila. Tolik empatie jsem si snad ani nezasloužila, každopádně vím, že od téhle dámy si rozhodně jehlu do břicha píchnout nenechám. Čtu pořád dokola zprávu ze screeningu a samozřejmě tomu vůbec nerozumím. Jsem vyřízená. V den porodu mi bude 35 let. Budu Vám vděčná za odpověď a přeji krásný den.

Dobrý den, děkuji za důvěru, jistě není příjemné, že jste si s genetikem nerozuměli. Případě jaký popisujete je skutečně provést genetickou konzultaci potřeba. Pokud byste chtěla jiný názor, tedy druhý názor, naše oddělení je vám k dispozici. Opravdu není mnoho možností: diagnostiku lze provádět pouze invazivně, všechny ostatní metody jsou vyhledávací, tedy screeningové. Záleží na vás, jakou míru jistoty chcete mít.