Dobrý den pane Profesore. Pokusím se rychle. Čekám nečekaně, ale s radostí třetího potomka (předchozí dva zcela zdraví). Po proleženém začátku těhotenství s velkými nevolnostmi mi na screeningu ve 13.tt naměřili šíjové projasnění 3,1mm (na akreditovaném pracovišti u vyhlášeného lékaře). Všechny ostatní ukazatele v pořádku (takže screening celkově negativní). Vzhledem k tomu, že to bylo spontánní třetí těhotenství, záleží mi hodně na zdraví potomka a tak jsem podstoupila CVS (včetně array CGH). Mám zatím výsledek FISH, který je v pořádku. Můj dotaz zní: Pokud bude karyotyp zdravý a na ultrazvuku v 18.tt nebudou shledány viditelné vady (zejm. srdeční), může parametr poukazovat na nějakou skrytou, třeba mentální vadu? Připadá mi, že tento parametr je takto zvýšený poměrně vzácně. Nedokážu věřit tomu, že jde o náhodu, která nic neznamená. Mohu pro zjištění anomálií udělat ještě něco dalšího? Má smysl tripple test? Mohla vyšší projasnění zavinit nějaká infekce, která bude mít další následky? Dá se toto vyšetřit? Jsem v docela velkém stresu a nějak na nic jiného nedokážu myslet, což asi ani pro miminko není zrovna nejlepší. Snad jsem vše napsala srozumitelně. Velmi si vážím Vašeho času, který případně odpovědi věnujete. S pozdravem KN

Dobrý den, dělá to na mně dojem, že Vaší "zábavou" je nechat se vyšetřovat za účelem vyděšení a zvýšení stresu. Smyslem prvotrimestrálního screeningu je97% žen říci, že nemusí podstoupit invazivní vyšetření (při negativním výsledku testu, tedy normálním výsledku) a naopak zbavit těchto 97% žen zbytečných obav a stresu. Vy jste screening měla normální, ale stejně jste innvazivní vyšetření podstoupila, včetně array CGH, což lze jistě nazvat nadbytečným vyšetřováním. Asi jste velmi úzkostná a žijete v představě, že čím více vyšetření, tím lépe. Mám však obavy, že čím více jich podstoupíte, tím Vám bude hůř a brzo skončíte na psychiatrii.. Jistě, těhotenství mění psychiku žen, ale pokud máte pocit, že již situaci nezvládáte, doporučuji konzultovat psychiatra, bez jakýchkoliv výčitek. Šíjové projasnění 3,1 samo o sobě neznamená nic, je to nespecifický marker. Doporučuji ve 22. týdnu standardní vyšetření plodu. Vyšetření ultrazvukem při vyšších hodnotách NT děláme někdy v 16. týdnu, ale není to pravidlem. Pokud jste se rozhodla otěhotnět, vezměte, prosím, v úvahu fakt, že Vaše dítě nemusí být, a asi ani nebude, ve všech ohledech perfektní. Na druhé straně již ze statistické pravděpodobnosti bude nejspíše zdravé a stejně jako téměř každý v této zemi získá maturitu. Věnujte se čemukoliv, ale přestaňte se obávat o zdraví svého potomka. Pravděpodobnost, že Vaše dítě bude mít zdravotní problém je velmi malá, ale tuto malou pravděpodobnost musí akceptovat každá žena, která se rozhodne reprodukovat. Nikdo neumí zaručit, že naši potomci budou zdraví a dokonalí.Omlouvám se za upřímnost a přímočarou odpověď.