_Proč vyšší věk matek zvyšuje riziko chromozomálního poškození plodu

To, že věk matky zvyšuje riziko postižení plodu, se obecně ví. Můžete říct, o jaká rizika jde?

Jde především o zvýšení rizika vzniku chromozomálních vad. Nejznámějším a nejrozšířenějším chromozomálním poškozením je Downův syndrom. Ten vzniká v důsledku poruchy, tak zvané trizomie chromozomu. Trizomií rozumíme genetickou poruchu, při které je některý chromozóm v nadbytku. V případě Downova syndromu jde o trizomii 21. chromozómu. Mezi další chromozomální vady patří Edwardsův a Patauův syndrom, tedy trizomie18. a13. chromozómu.
Věk matky zvyšuje ale i riziko pro další chromozomální vady u plodu např. Turnerův syndrom, postihující pouze dívky a další.
Kromě toho je samozřejmě vyšší věk matky rizikovým faktorem i z hlediska vzniku možných těhotenských komplikací.

Lze stanovit věkovou hranici, po jejímž překročení se zvyšuje riziko postižení plodu genetickou vadou?

U žen je tato hranice třicet pět let a výše.

Co je příčinou toho, že riziko chromozomálního poškození plodu úměrně vzrůstá se zvyšujícím se věkem matky?

Příčina souvisí s reprodukčním vývojem žen. Dívky přicházejí na svět s pevně daným počtem vaječných folikulů ve vaječnících. Z těchto folikulů se v době pohlavní dospělosti uvolňují do vaječníků, kde může dojít k oplodnění, zralá vajíčka. Počet vajíček je dán, během života se nezvyšuje, vajíčka ale dozrávají a probíhá u nich proces dělení.
K počátku dělení vajíček dochází již v době nitroděložního vývoje, tedy ještě před narozením děvčátka. K dalšímu dělení dochází až po pubertě při prvních menstruačních cyklech. A právě během tohoto dalšího dělení, dochází nejčastěji k chybě, která je příčinou vzniku vrozené chromozomální vady u plodu. Příčin toho, proč se s věkem matky zvyšuje riziko postižení plodu je více – stárnutí vajíčka, nedostatečná hormonální činnost a další faktory spojené se stárnutím, které mohou přispívat k chybě v rozdělování chromozómů.

Jak žena zjistí, zda její dítě je, či není poškozeno některou chromozomální vadou?

V době probíhající gravidity je na odhalení chromozomálních vad zaměřen prenatální screening.
Tento screening je nabízen všem těhotným ženám a jeho smyslem je odhalení gravidit s rizikem takovéto chromozomální vady u plodu. Pokud screening prokáže zvýšené riziko chromozomálního postižení plodu, je ženě nabídnuto další vyšetření (invazivní prenatální vyšetření plodu) a to odběr plodové vody či vzorku choriových klků. Na základě laboratorních testů těchto vzorků lze s téměř stoprocentní jistou určit, zda plod trpí, či netrpí chromozomální vadou.