_Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas

Deficit VLCAD, známý též jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena sníženou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Datum publikace: 03.07.2011

Jak a kdy je možné zjistit, zda má dítě deficit VLCAD?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu C14 a C14:1 je pravděpodobné, že má dítě deficit VLCAD. Pokud byl výsledek jen lehce zvýšený dítě může mít deficit VLCAD, nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. V takovém případě se screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, které prokáží zda dítě má, nebo nemá deficit VLCAD. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až tří dnů. V závislosti na výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak dítě získalo deficit VLCAD?

Deficit VLCAD je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má vaše dítě tuto nemoc, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou v takové případě nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro dítě?

Pokud dítě má deficit VLCAD, musí být krmeno pravidelně, dodržovat dietu s upraveným (sníženým) množstvím tuků a dodáním speciálních tuků (tzv. MCT olejů), přičemž nesmí vynechat žádné jídlo. Některé děti mohou dostávat karnitin, což je pomocný lék, nicméně zda je tato terapie vhodná rozhodne vždy individuálně specialista na poruchy metabolismu, u kterého se nemocné dítě léčí.

U některých pacientů je nezbytné omezení zvýšené tělesné námahy. Pokud dítě s VLCAD onemocní, bude pravděpodobně potřebné v raném stádiu nemoci (tj. kdy ještě není plně rozvinutá), dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla, nebo v případě potřeby, pomocí nitrožilní infuze.

Jak vypadá léčba?

Deficit VLCAD se obvykle léčí pomocí předepsané stravy se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků a dodáním speciálních tuků (tzv. MCT olejů), která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat, je tedy dobré v rámci rodiny zavést systém střídání noční péče u nemocného dítěte.

Jsou nemocné i další děti v rodině?

Jelikož deficit VLCAD je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit i ostatní děti v rodině. U dalších sourozenců, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této nemoci 1/4 (25 %). Přestože ostatní děti stejných rodičů mohou vypadat zdravě, mohou mít tuto poruchu. Pokud mají deficit VLCAD, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebudou mít vážné důsledky. Všechny děti stejných rodičů by proto měly absolvovat diagnostické testy, pokud z nějakého důvodu nebyly vyšetřeny novorozeneckým screeningem. Protože u stejných rodičů existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem VLCAD, je důležité informovat porodníka a pediatra, o každém plánovaném těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

(zdroj MZČR)

Diskuze ke článku
Vložit nový příspěvek