Jak pečovat o dítě s deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy
Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie). ... celý článek
Když miminku špatně funguje štítná žláza
U vašeho dítěte byla vyšetřením ze suché krevní kapky a následného žilního odběru zjištěna kongenitální hypotyreóza, tj. vrozená nedostatečnost štítné žlázy. Zpráva, že vaše několik dní staré a většinou na první pohled zdravé miminko má vrozené onemocnění ve vás jistě vyvolala řadu otázek. V následujících řádcích se proto budeme vaše nejčastější otázky snažit zodpovědět a tím vám také o vrozené hypotyreóze poskytnout základní informace. ... celý článek
