_Když se nemoc motýlích křídel jednou objeví v rodině

Nemoc motýlích křídel/ Epidermolysisbulloucongenita-EB/ je jedno z nezávažnějších dědičných kožních onemocnění. Zasáhnout může kůži, sliznice i sliznice vnitřních orgánů. V Česku je evidováno 250 pacientů s touto nemocí, o něž pečuje tým 19 specialistů ve specializovaném EB Centru FN Brno.
V EB Centru se vedle péče o nemocné realizuje diagnostika v Centru molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno, a také komplexní genetické poradenství pro rodinu pacienta a jeho široké příbuzenstvo.

Datum publikace: 08.03.2015
Když se nemoc motýlích křídel jednou objeví v rodině

Šedesát procent pacientů s touto chorobou má jen lehčí formu EB, která je tolik neomezuje v běžném životě, nemocní se mohou věnovat svým koníčkům, studují, zakládají rodiny.
Výrazně sníženou kvalitu života má asi u 40% postižených. U těchto nemocných jsou obvykle oba rodiče zdravými přenašeči chyby v některém z genů pro EB, které nemoc u pacienta způsobí.

Jak plánovat těhotenství s nemocí motýlích křídel

Rodičům dítěte se závažnou EB je možné v případě plánování dalšího těhotenství, nabídnout, dvě možnosti.
Cílené vyšetření EB u embrya – v případě, že rodina zvolí možnost asistované reprodukce, nebo prenatální diagnostiku EB v těhotenství.
Závažné formy EB se dědí většinou autosomálně recesivně. To znamená, že i u sourozenců pacienta, sourozenců rodičů pacienta i v širším v příbuzenstvu mohou být zdraví přenašeči jedné chyby – dispozice v genu, který souvisí s EB.
Genetická konzultace je nabízena příbuzným i těchto pacientů.

Jak probíhá genetické vyšetření na EB

Pacientovi je odebrána krev na cílené molekulárně genetické vyšetření EB. V případě potvrzení chyby, mutace v analyzovaném genu pro EB u zdravého rodinného příslušníka, klinický genetik nabídne možnosti genetické prevence – vyšetření partnera nebo prenatální diagnostiku při plánování potomka v rodině. Tím se obavy z narození dalšího dítěte s EB v rodině mohou zmenšit. Preventivní opatření je v tuto chvíli možné pouze u rodin, kde již došlo k výskytu EB. U rodin, kde nemoc nebyla zaznamenaná, tato opatření nabídnout nelze.

Pro koho je určeno genetické vyšetření na EB

  • ženám, které samy nemocí trpí a plánují mateřství
  • mužům, kteří trpí EB a plánují rodičovství
  • rodičům dětí, které se s EB narodily
  • blízkým príbuzným pacientů s EB

Článek vznikl ve spolupráci s prim. MUDr. Hanou Bučkovou, PhD, primářkou Kožního oddělní Pediatrické kliniky FN Brno a MUDr. Renata Gaillyová, PhD., primářkou Oddělení lékařské genetiky FN Brno.

 

Diskuze ke článku
Vložit nový příspěvek