_Preimplantační diagnostika rodičům přinese informace o tom, zda embryo netrpí konkrétní genovou mutací

Preimplantační diagnostika je relativně mladá metoda, s jejíž pomocí je možné v rámci IVF cíleně vyšetřit embrya s rizikem známé genové mutace. „K vyšetření je nutné z embrya odebrat několik málo buněk. Tyto buňky se odebírají z části, z níž později, po uhnízdění embrya v děloze, vznikají plodové obaly. Odebrané buňky tak embryu nijak nechybí a neohrozí ho na dalším vývoji. V rámci preimplantační diagnostiky je vždy vyšetřeno několik embryí, k přenosu je následně vybráno pouze to, jehož genetický profil je z hlediska hledané rizikové mutace zcela v pořádku,“ vysvě tluje úvodem MUDr. Kateřina Veselá,Ph.D., ředitelka Sanatoria Repromeda. 

Pro koho je metoda vhodná

Preimplantační diagnostika je metoda vhodná pro všechny rodiče, kteří uvažují o miminku a zároveň vědí, že oni, či někdo z jejich blízkých příbuzných, trpí některou genetickou mutací, či vědí, že jsou její přenašeči. „Nejčastějším blízkým příbuzným potencionálních rodičů bývá jejich společný potomek, či sourozenec jednoho z nich. A z nejčastějších genetických mutací to bývají mutace genu BRCA, která způsobuje rakovinu, dále mutace genů způsobující cystickou fibrózu či poruchy způsobující různé svalové dystrofie,“ doplňuje lékařka. 

Jak probíhá preimplantační diagnostika

Podmínkou preimplantační diagnostiky je těhotenství pomocí IVF, a to i u párů, které by jinak bez problémů počaly přirozenou cestou. 

Důvody jsou dva: 

• Pouze při IVF je možné oplodnit větší množství vajíček najednou a následně vypěstovat vetší množství embryí, která jsou podrobena genetické analýze (transferováno je následně pouze jedno zdravé embryo)
• Jen při IVF je možné z embrya odebrat buňky potřebné ke genetické analýze

Buňky se odebírají pomocí tenké duté jehly z embrya starého tři nebo ideálně pět dní.  Odebrané buňky jsou následně podrobeny genetické analýze.
„V případě preimplantační diagnostiky je zacíleno na geny, o nichž se ví, že jsou zodpovědné za rizikové onemocnění. Zároveň s tím je embryo vyšetřeno chromozomálně, to znamená, že kontrolujeme i to, zda má všech 23 chromozomů v páru a nehrozí tak například transfer embrya s Downovým syndromem,“ popisuje MUDr. Kateřina Veselá.

Jaký je rozdíl mezi prenatální diagnostikou a prenatálním screeningem?

Prenatální diagnostika je metoda, která se využívá pouze u párů s rizikem narození dítěte s dědičným onemocněním, tj.  onemocněním, jehož příčinou je mutace některého (konkrétního) genu. Z onemocnění lze jmenovat například cystickou fibrózu, mutaci genů BRCA 1 a BRCA 2, které způsobují rakovinu prsu a dalších orgánů, nemoc motýlích křídel a další geneticky vázaná onemocnění.
Prenatální screening je metoda, která je využívána k odhalení chromozomálních vad plodů u párů z běžné, nerizikové populace (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom apod.)