_Hemofilie, nemoc, při které krvácejí chlapci

Královská nemoc

Hemofilie je známá jako královská nemoc. Za toto vznešené označení vážné poruchy srážlivosti krve může britská královna Viktoria, která byla přenašečkou genu způsobujícího poruchu a zároveň matkou osmi dětí, které uzavřely sňatky s mnoha příslušníky evropských královských dvorů, čímž došlo k rozšíření této nemoci na značné území Evropy. Jedním z dětských hemofiliků byl i ruský carevič rodu Romanovců Alexej, který nemoc získal předáním genů od své matky (přenašečky) carevny Alexandry – dcery královny Viktorie.
V době, kdy nemocí trpěl carevič Alexej, nebylo příliš možností, jak nemoc léčit, a jak mírnit bolesti vzniklé krvácením do kloubů a měkkých tkání, a jak mírnit vznik krevních výronů a krvácení. „Matka Alexeje, carevna Alexandra, vkládala naděje do léčitele Rasputina, který jako jediný dokázal Alexejovi odpomoci od velkých bolestí pomocí hypnózy,“ říká úvodem primář pro hematologii Kliniky dětské hematologie a onkologie FN Motol Vladimír Komrska.

Hemofilie je nemoc vznikající v důsledku poruchy srážlivosti krve. Jde o genetické onemocnění, které předávají matky (přenašečky genů) na své syny (u kterých se demonstrují fyzické potíže). Pokud žena neví o tom, že je přenašečkou, jak a kdy se přijde na to, že její syn tímto onemocněním trpí?

Většinou v průběhu dětství, od okamžiku, kdy začne být dítě fyzicky aktivní. Při běžné pohybové aktivitě se tvoří nápadné modřiny, někdy může dítě krvácet i do svalů či kloubů.

Jaké jsou nejčastější příznaky onemocnění?

Nejčastějším příznakem hemofilie je krvácení do podkoží (modřiny), svalů a kloubů.

Nemoc se léčí podáváním srážlivých faktorů, které nemocným v důsledku onemocnění chybí. Jak se tyto faktory aplikují? Jaké problémy jejich aplikace způsobuje?

Chybějící faktory se aplikují nitrožilně a to buď při krvácení, u lehčích forem onemocnění, nebo preventivně 2-3x týdně u těžké formy nemoci. Problém může vzniknout u malých dětí při špatném žilním přístupu. U těchto pacientů je někdy nutné zavést dlouhodobý centrální žilní katetr.

Jaké možnosti přináší moderní léčba?

Moderní léčba hemofilie umožňuje pacientům vést prakticky normální život, dovoluje dětem navštěvovat bez problémů školu a v rozumné míře i sportovat.

Kdy je nutné začít s léčbou?

S léčbou je třeba u těžkých forem nemoci začít ještě v batolecím věku, optimálně kolem jednoho roku věku, dříve, než dojde ke krvácení a poškození kloubů.

Co kromě léčby může u hemofilie pomoci zlepšit zdravotní stav?

Dobrá tělesná kondice s dobře vyvinutým svalstvem, které pomáhá stabilizovat klouby. Děti s hemofilií mohou sportovat, s výjimkou disciplín, kde hrozí větší nebezpečí úrazu (hokej, fotbal, bojové sporty).

Jak nákladná je léčba hemofilie, doplácejí rodiče nemocných dětí něco na léčbu?

Léčba hemofilie je nákladná kvůli vysoké ceně substitučních preparátů a pohybuje se kolem jednoho milionu korun u pacientů léčených preventivně. Tato investice se však vyplatí, protože pacienti se, díky preventivní léčbě, mohou připravovat a později vykonávat běžná povolání a tím vracet finanční prostředky do systému.

Pokud je léčba zahájená včas, jaký život hemofilik může mít před sebou?

Zcela normální život s menšími omezeními, která se týkají rizikových druhů sportu.