_Co je EB, co je nemoc motýlích křídel?

EB je zkrácené označení vrozeného dědičného puchýřnatého onemocnění kůže Epideromolysis bullosa congenita. U nás je toto onemocnění známé jako nemoc motýlích křídel. Tato choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění. V Česku jí trpí okolo 250 až 300 lidí, v Evropě je asi 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB. Tato choroba je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zkvalitňovat.

Datum publikace: 04.03.2015
Co je EB, co je nemoc motýlích křídel?

Jak se projevuje nemoc motýlích křídel?

Projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v rámci jedné rodiny nejsou projevy onemocnění stejné. Onemocnění se může projevit i v různém věku. 
Kůže lidí s EB je křehká jako křídla motýlů. I mírný tlak či tření kůže způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, špatně se hojících, otevřených ran na kůži a sliznicích. Příčinou EB jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Na kůži se pak snadno tvoří puchýře. U různých forem nemoci se tvoří puchýře v různých vrstvách kůže. Rány se však natvoří jen na kůži, ale i na sliznicích, např. v dutině ústní, v jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Citlivější je i oční rohovka, pacienti trpí častými záněty spojivek. Toto onemocnění se vyskytuje stejně často u žen i u mužů.


Jaké formy EB rozlišujeme?

U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy – EB simplex, junkční a dystrofickou formu EB a vzácnou čtvrtou formu - syndrom Kindlerové. Existuje více než 30 podtypů. V České republice je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno za spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního a klinického genetika. Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče, tzn. ty, kteří onemocněním netrpí, ale nesou v sobě chybný gen a tedy dispozici pro EB. Jedna forma nemoci nikdy nepřechází do druhé. 

Článek vznikl ve spolupráci s DEBRA ČR a MUDr. Hanou Bučkovou, PhD., primářkou Dětského kožního oddělení PEK FN Brno, koordinátorkou činnosti Klinického EB Centra.

Foto Debra

Diskuze ke článku
Vložit nový příspěvek