_Novorozenecký screening odhalí dalších dvacet nemocí

Novorozenecký screening je aktivní celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. V současné době je prováděn screening na 13 poruch. 

V České republice se tč. vyšetřuje 13 onemocnění:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)
• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
• vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
• vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
• glutarová acidurie typ I (GA I)
• izovalerová acidurie (IVA)
• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
• deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
• deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
• deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
• deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

Od začátku října bude u části miminek v rámci pilotního programu rozšířený screening o dalších dvacet dědičných a metabolických poruch.

Pilotní program se rozšiřuje o screening těchto poruch: 

• Poruchy přeměny amoniaku na močovinu – těžké formy se projevují již v novorozeneckém věku zvýšenou hladinou amoniaku, který postihuje nervový systém. Řešením těchto poruch je dietní opatření a podávání léků.
• Poruchy ve zpracování sirných aminokyselin včetně poruch metabolismu vitaminu B12– většina těchto onemocnění se projevuje neurologickými potížemi. U včasně diagnostikovaných případů je možné tyto poruchy řešit dietním opatřením a podáváním léků.
• Deficit biotinidázy (zpracování vitaminu H) a tyrosinémie I. typu – tento screening se bude týkat pouze části pacientů. Biotinidáza se projevuje postižením nervového systému a kožními projevy, k projevům tyrosinémie I. typu patří postižením jater a ledvin.Onemocnění jsou léčitelná speciální dietou a podáváním léku. 
• Vyšetření kongenitální adrenální hyperplázie (nedostatečná činnost nadlevin)

Do pilotního programu je zahrnuto asi 60 porodnic. Rozšířené vyšetření nebude dítě nijak zatěžovat a bude provedeno z krevní skvrny odebírané v rámci celoplošného screeningu.
K provedení rozšířeného screeningu bude potřeba souhlas rodičů novorozence.

1.10.2012  Více informací na www.novorozeneckyscreening.cz