Za zhoršení pozornosti a prospěchu ve škole v mnoha případech může i klíště
Klíšťata jsou zde. Jsou všude, ve volné přírodě i v městských parcích. Vyhnout se jim v podstatě nedá, pokud člověk nechce žít uprostřed betonu. K jejich hojnému výskytu přispívá počasí. Relativně mírné zimy a následně letní teploty. Problémem klíšťat je, že přenášejí nemoci. ... celý článek
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, nemoc zděděná po obou rodičích
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) je nejběžnější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobena poruchou v jednom z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. ... celý článek
Známá, nebo neznámá fenylketonurie
Fenylketonurie (Phenylketonuria - PKU), je onemocnění způsobené poruchou enzymu odpovědného za proměnu fenylalaninu na tyrozin. To má za následek nahromadění fenylalaninu, které následně vede k postižení činnosti mozku. ... celý článek
Za kongenitální adrenální hyperplazii může kůra nadledvin
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. V naší populaci se choroba vyskytuje v poměru jeden nemocný novorozenec na 10 000 zdravých. ... celý článek
Nemoc javorového sirupu – to je leucinóza
Leucinóza, známá také jako nemoc javorového sirupu (MSUD), je onemocnění způsobené poruchou ve zpracování látek běžně se vyskytujících v bílkovinách potravy, tzv. rozvětvených aminokyselin (leucinu, izoleucinu a valinu). ... celý článek
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - nemoc, kterou je možné odhalit včas
Deficit VLCAD, známý též jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena sníženou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. ... celý článek
Glutarová acidurií typu 1 – nemoc, kterou prokáže novorozenecký screening
Glutarová acidurie 1 (GA1)je způsobená neschopností organismu zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan, které jsou obsaženy v bílkovinné potravě. Tato snížená schopnost zpracování obou aminokyselin vede k nahromadění toxických látek a k poškození některých částí mozku. ... celý článek
Novorozenec a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie) a porucha sítnice v oku (retinopatie). ... celý článek
Cystická fibróza, nemoc slaných dětí
Cystická fibróza (CF), dříve nazývaná mukoviscidóza, je závažné dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávící ústrojí, ale i mnoho dalších orgánů. Je způsobeno mutací v genu, který se označuje jako CFTR gen. Ten řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. ... celý článek
Diagnóza: deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1 (CPT1)
Deficit CPT1 - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1- je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze. ... celý článek
