
Novorozenecký screening
Novorozenecký screening a péče o dítě s izovalerovou acidurií
Isovalerová acidurie (IVA)je porucha přeměny organických kyselin, která je způsobená neschopností organismu zpracovávat aminokyselinu leucin, která je obsažena v bílkovinné potravě. Snížená schopnost zpracování leucinu vede k nahromadění toxických látek.
Co znamená nejasný výsledek screeningu
Součástí novorozenecké péče je novorozenecký screening. Někdy se může stát, že jeho výsledky nejsou zcela jasné, a je třeba doplnit další vyšetření, která ukáží, zda je, či není dítě nemocné.
Pozitivní novorozenecký screening? Hlavně nepropadejte panice!
Součástí novorozenecké péče je novorozenecký screening. Co znamená, když lékař oznámí, že u miminka vyšel nález některé z testovaných nemocí pozitivně?
Když screening v porodnici odhalí deficit karnitinpalmytoyltransferázy 2 (CPT2)
Deficit CPT2, známý též jako deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2 je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou především při zvýšené svalové námaze nebo tehdy, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.
Jak se novorozenecký screening provádí?
Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální filtrační papírek. U malé části novorozenců (přibližně 0,5%) je zapotřebí s různým časovým odstupem odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. Důvodů pro opakování může být celá řada, např. nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy u dítěte, technika odběru a další. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže.
Co je novorozenecký screening?
Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky.




www.Saforelle.eu









